基因疗法突破：Solid Biosciences的SGT-212获得FDA孤儿药资格，用于罕见神经疾病

Solid Biosciences Inc. (SLDB) 在获得FDA的孤儿药资格认定（Orphan Drug designation）方面取得了重要的监管里程碑，为治疗弗里德赖希共济失调（FA）这一罕见且目前尚无治愈方法的遗传性疾病迈出了关键一步，该疾病影响神经系统和心脏。

临床试验进展

这家生物技术公司已在FALCON 1b阶段试验中为第一位患者进行给药，旨在测试SGT-212在18至40岁患有FA且伴有心肌肥厚的患者中的安全性和耐受性。该多中心、开放标签研究的初步结果预计将在2026年下半年公布，前提是达到招募目标。

了解弗里德赖希共济失调及SGT-212的方案

弗里德赖希共济失调在美国约影响5,000人，在欧洲约影响15,000人。该疾病源于FXN基因的突变，导致铁蛋白（frataxin）蛋白的产生受阻，而铁蛋白对于维持线粒体的正常功能至关重要。缺乏足够的铁蛋白会导致患者神经系统逐步退化和心脏并发症，但目前尚无治愈方法。

SGT-212采用创新的重组AAV基因替代技术。该疗法采用双重递送机制：首先通过脑内核注入，将SGT-212直接输送到小脑齿状核这一特定脑区；随后通过静脉注射进入循环系统。这一协调的双管齐下的方法，旨在同时靶向神经、心脏和系统性表现。

监管成就

除了孤儿药资格认定外，SGT-212还于2025年1月获得快速通道（Fast Track）资格，以及2025年12月获得FDA的罕见儿科疾病（Rare Paediatric Disease）资格，加快了开发和审查流程。

扩展的药物研发管线

Solid Biosciences继续推进其基因疗法组合，SGT-212是其主要候选药物。公司还在开发用于杜氏肌营养不良症的SGT-003，针对儿茶酚胺多形性室性心动过速（CPVT）的SGT-501，针对TNNT2介导的扩张型心肌病的SGT-601，以及其他多种针对罕见遗传性神经肌肉和心脏疾病的疗法。

市场表现

SLDB的股价在周一交易结束时报收于5.24美元，当日下跌0.95%。